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Enfermedades y afecciones

Recién Nacido de Alto Riesgo

Síndrome de Down (trisomía 21)

¿Qué son las trisomías?

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par emparejado habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que el bebé tiene "trisomía 21". Esta trisomía también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significan simplemente que el niño tiene tres copias del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo, en lugar del par habitual.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, retraso mental, rasgos faciales característicos. Además, a menudo incluye defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 bebés. En este país, existen aproximadamente 250.000 individuos que padecen este síndrome. La expectativa de vida entre los adultos con síndrome de Down es de alrededor de 60 años, aunque el promedio de vida varía.

El término síndrome de Down recibe su nombre del Dr. Langdon Down, el primer médico en describir el conjunto de síntomas físicos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Normalmente, al comienzo de la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen la cantidad habitual de cromosomas, es decir, 46. Luego, el óvulo y el espermatozoide experimentan una división celular en la cual estos 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales, de manera que el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad del padre y la otra mitad de la madre.

En ocasiones, se produce un error durante la división de los 46 cromosomas y el óvulo o el espermatozoide conserva las dos copias del cromosoma 21, en lugar de una. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé recibirá tres copias del cromosoma 21, lo que se denomina trisomía 21 o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee esta copia adicional del cromosoma 21.

La mayoría de los casos de síndrome de Down se produce por la trisomía 21. A veces, el cromosoma 21 adicional, o una porción de este, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede derivar en el denominado "síndrome de Down por translocación". Este es el único tipo de síndrome de Down que puede heredarse de un padre. Algunos padres tienen un reordenamiento denominado translocación equilibrada, en el cual el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, pero no afecta su propia salud. Esporádicamente, cuando se produce un error en la división celular después de la fecundación, puede presentarse otro tipo de síndrome denominado "síndrome de Down mosaico". Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 21 adicional (47 cromosomas en total) y otras con la cantidad normal (46 en total).

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?

Fotografía de un niño con síndrome de Down

Un niño con síndrome de Down puede tener los ojos inclinados hacia arriba y las orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos también cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, un niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto que padece síndrome de Down es de baja estatura y sus articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estos rasgos, pero no todos.

¿Qué tipos de problemas de salud tienen generalmente los niños con síndrome de Down?

  • Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down padece defectos cardíacos. Algunos de estos defectos no son graves y se los puede tratar con medicamentos, mientras que otros pueden requerir una cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico. Un cardiólogo pediátrico es un médico que se especializa en cardiopatías de niños. A los bebés con síndrome de Down también se les debe realizar un ecocardiograma. Este es un procedimiento que evalúa la estructura y el funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas. Este examen debe realizarse durante los dos primeros meses de vida, a fin de que se pueda tratar cualquier clase de cardiopatía.

  • Algunos bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que requieren cirugía.

  • Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar deficiencia visual. Entre los problemas visuales comunes se incluyen estrabismo, miopía o hipermetropía y cataratas. La mayoría de estos problemas pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Debe consultarse a un oftalmólogo pediátrico durante el primer año de vida. Un oftalmólogo pediátrico es un médico que se especializa en el cuidado completo de los ojos, y que examina, diagnostica y define el tratamiento para los diversos trastornos oculares.

  • Los niños con síndrome de Down pueden padecer pérdida de la audición debido a la presencia de líquido en el oído medio, a un defecto nervioso o a ambos. Todos los niños con este síndrome deben someterse a exámenes de la visión y la audición regularmente de manera que cualquier problema pueda tratarse antes de que dificulte el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.

  • Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer leucemia y problemas de tiroides. También suelen contraer muchos resfríos, además de bronquitis y neumonía. Los niños con este síndrome deben recibir atención médica y vacunaciones infantiles con regularidad. El Congreso Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Congress) publica una "Lista de Verificación de Medicina Preventiva" (Preventative Medicine Checklist) en la que se describen los exámenes médicos o las pruebas médicas que se recomiendan para las diferentes edades.

¿Qué tan significativo es el grado de retraso mental que se presenta con el síndrome de Down?

El grado de retraso mental que se presenta con el síndrome de Down varía considerablemente. Oscila entre leve, moderado y grave. Sin embargo, el tipo de retraso mental más común es el que se encuentra entre leve y moderado. Es imposible predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de los rasgos físicos.

¿Qué discapacidades tiene un niño con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las actividades que realiza cualquier niño, como por ejemplo, caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño. Sin embargo, generalmente comienzan a hacerlo más tarde que los demás niños. Es imposible predecir la edad exacta a la que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, que comienzan en la infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar para ayudar a que los niños que padecen este síndrome desarrollen sus habilidades al máximo. Además de beneficiarse de la intervención temprana y la educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, integrarse en un aula común. La perspectiva para los niños con síndrome de Down es mucho más alentadora que en el pasado. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán en diferentes actividades infantiles, tanto en la escuela como en sus comunidades. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para los adultos con síndrome de Down, muchos pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, una cantidad cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos comunitarios. Cuidan de sí mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten actividades recreativas y trabajan en su comunidad.

¿Pueden las personas con síndrome de Down casarse?

Algunas personas con síndrome de Down se casan. Aunque ha habido excepciones poco comunes, la mayoría de los hombres que padecen este síndrome no pueden engendrar hijos. Durante una gestación, una mujer con síndrome de Down tiene una posibilidad del 50 por ciento de concebir un niño con el mismo trastorno, aunque muchos de los embarazos se pierden por abortos espontáneos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Debido a que el síndrome de Down posee un conjunto tan particular de características, a menudo los médicos pueden detectarlo en un bebé mediante un simple examen físico. Para confirmar los resultados de este examen, se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (El síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes en las futuras gestaciones.)

Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, con frecuencia pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de que exista síndrome de Down, pero no tiene una precisión del 100 por ciento. Muchos bebés con síndrome de Down pueden presentar en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, es muy preciso.

¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?

Se determinó que la edad de la madre al momento del parto es el único factor que se relaciona con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta conforme pasan los años, especialmente después de que la madre tiene 35 años. Sin embargo, debido a que las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de tener hijos que las mujeres más grandes, la mayoría de los bebés con síndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 años.

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad, se realicen un examen de detección de síndrome de Down.

¿Cuál es el riesgo de tener un segundo niño con síndrome de Down?

En general, para las mujeres que han tenido un bebé con síndrome de Down, la probabilidad de tener otro bebé con el mismo síndrome depende de varios factores, como por ejemplo, la edad de la madre. Es importante saber que la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a que las mujeres menores de 35 años tienen más bebés que las mujeres mayores de 35. El médico puede derivar a los padres a un genetista o a un asesor genético, quien puede explicarles los resultados de los exámenes cromosómicos con detalle, incluidos los riesgos de recurrencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.

¿Puede curarse o prevenirse el síndrome de Down?

No existe cura para el síndrome de Down. Los médicos desconocen cómo prevenir el error cromosómico que lo provoca. Hasta la fecha, no hay evidencia científica que demuestre que un padre pueda haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que tuvieron un hijo con este síndrome presentaban una anomalía en la manera en que sus organismos metabolizaban, o procesaban, el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo podría ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que pueden quedar embarazadas deberían tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico. Se ha demostrado que esto reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal.

Algunas personas afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora su rendimiento y reduce el grado de retardo mental. No obstante, hasta la fecha, ninguna investigación médica ha demostrado que esto realmente funcione. Es importante que las familias que por primera vez se enfrentan a este síndrome hablen con su médico, con otras familias y con organismos nacionales de apoyo al síndrome de Down para saber qué esperar y para obtener información que pueda resultarles útil al criar un niño con este síndrome.

Revisor médico: Louise Akin, RN, BSN
Revisor médico: Daphne Pierce-Smith, RN, MSN, FNP, CCRC
Última revisión: 1/31/2010
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